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江西一男生高考查分后 妈妈立即拨通了省妇保电话
中国江西网健康频道2020-08-14 08:53:40  来源:中国江西网  编辑:梁加均  作者:杨必成

  中国江西网/江西头条客户端讯 通讯员杨必成报道:来自江西的男生小李,今年高考成绩高出一本线20多分。他的母亲张女士查分得到这个喜讯后,立即拨通了江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话。

  故事还得从18年前说起,很不幸,但又很幸运……

  时间回到2002年,那一年张女士成为妈妈,正当全家人沉浸在欢乐的气氛中,一个电话犹如晴天霹雳,张女士感觉自己的世界仿塌了下来,眼前一片漆黑。“你孩子的新生儿疾病筛查有项指标高,可能是苯丙酮尿症,赶紧到医院复查。”江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话通知,让张女士瞬间傻眼了。张女士带孩子来医院进行复查,最终确诊为苯丙酮尿症(简称PKU)。张女士从医生那里得知,PKU是一种氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。这种罕见疾病会影响大脑及神经系统发育,最终会导致智力严重低下,好在小李接受了新生儿疾病筛查,及时发现并确诊,并未耽误治疗。医生告诉张女士只要坚持治疗,就可以避免智力发育落后等症状的出现。张女士一时间难以接受这个现实,但她相信科学,相信医生,并坚持科学治疗。她接受了孩子的不完美并坚信孩子的出生是上天赐给的最好的礼物。18年的坚持治疗,12年的寒窗苦读,如今,小李长大了,在高考中考出高于一本线20多分的好成绩。小李的妈妈张女士说:“孩子患有苯丙酮尿症,这是不幸的,但又是幸运的,正是因为孩子在江西省妇幼保健院做了新生儿疾病筛查及时发现确诊,并得到及时有效治疗,避免了智力发育受到损害,才可能通过自己努力在高考中考出高出一本线20多分的好成绩,如果当时不是医院联系我们并给予健康指导,这孩子生活自理都很困难。”

  新生儿疾病筛查,把已经发生的不幸减到最小

  江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任王枫介绍,“新生儿疾病筛查是宝宝健康人生的第一道安检,是在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危害儿童健康的疾病进行群体筛查做出早期诊断,给予及时治疗,以避免体格智力发育障碍等严重后果的发生,把已经发生的不幸减到最小,苯丙酮尿症只是众多遗传代谢病的一种,目前我们新生儿疾病筛查的病种已达40余种。”

  江西省妇幼保健院江西省新生儿疾病筛查中心累计筛查确诊遗传代谢病患儿2423例,绝大多数患儿通过新生儿疾病筛查及时诊治,避免了体格和智力发育障碍,实践证明,新生儿疾病筛查对我省预防和减少出生缺陷、推进健康江西建设和脱贫攻坚均具重要意义。

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