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江西省妇幼保健院开展脊髓性肌萎缩症义诊 专家呼吁加强筛查
中国江西网健康频道2020-08-07 16:57:15  来源:中国江西网  编辑:梁加均  作者:焦俊杰

  中国江西网/江西头条客户端讯 记者焦俊杰、实习生郑思彤报道:近日,罕见病“脊髓性肌萎缩症”特效药物需“70万元一支”而备受社会关注。那么,什么是脊髓性肌萎缩症?能不能预防?

  8月7日,江西省妇幼保健院产前诊断中心举办了脊髓性肌萎缩症(SMA)专家义诊及SMA基因免费检测公益活动,普及相关知识,呼吁民众婚前孕前要加强筛查。

  现状:新生儿中的致病基因危险性很高

  据悉,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病。根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型,临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常,发病越早,预后越差。

  专家介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA)对儿童是一种致命疾病,通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁;Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症;Ⅲ型虽然不会影响寿命,但患者会全身无力,给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。

  专家表示,我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000,目前约有SMA患者3万多名,但新生儿中的致病基因携带率约为1/50,危险性很高,因此进行大规模产前筛查非常重要。

  呼吁:婚前孕前加强普筛

  当天,活动现场,组织了多名专家免费接诊答疑,该院门诊第一支部(产前诊断中心)志愿者对来诊患者发放宣传手册,并免费提供100个免费SMA基因筛查名额。活动现场,产前诊断中心主任刘艳秋耐心接诊咨询患者,为他们宣教SMA疾病的危害性,护士为患者采血,用以进行免费SMA携带者基因检测。

  据悉,该院产前诊断中心自2019年省内率先开展SMA携带者基因筛查,已检测近4000例,人群携带率约1/50,产前诊断2例,已建立完善了从门诊咨询-SMA携带者筛查-SMA产前诊断-优生指导的一体化防控流程。

  该院产前诊断中心主任刘艳秋介绍,“举办这次公益活动是为了更好普及SMA相关知识,提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解,使医疗新技术惠及于民。”

  刘艳秋呼吁,“只要我们全社会引起重视,婚前孕前加强普筛,高危夫妇及时纳入产前诊断流程,就能最大限度地避免SMA患儿的出生,避免社会家庭悲剧,同时,通过胚胎植入前检测进一步提前产前诊断关口。治未病、以预防为主,打造全生命周期的出生缺陷防控体系,这就是我们的初心使命。”

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