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江西省妇幼保健院实施一例先天性心脏病产前基因诊断
中国江西网健康频道2018-10-10 15:50:00  来源:中国江西网  编辑:汪潘倩颖  作者:陈佳、刘艳秋

  中国江西网讯 近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心通过羊水穿刺,成功实施一例先天性心脏病的产前基因诊断,诊断出一例先天性心脏病胎儿。

  非综合征型先天性心脏缺陷2型是一种可表现为多种先天性心脏缺陷的疾病,呈常染色体显性遗传,TAB2基因为该病的致病基因。目前该疾病已报道的心脏缺陷包括:左心室流出道梗阻、二尖瓣或三尖瓣脱垂、心房颤动、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉扩张、法洛四联症、室间隔缺损以及房间隔缺损等。患者多于成年期发病,可因心脏功能受损而发生猝死,严重影响患者的生活质量和寿命。

  来自鹰潭地区的一对夫妇前来该院产前诊断中心优生遗传门诊就诊。该对夫妇中,丈夫身体正常,妻子为先天性心脏病患者,曾经生育过一个先天性心脏病的患儿,该患儿不幸夭折,现已怀孕15周,要求对腹中胎儿进行产前诊断。经询问病史得知,该女性患者的1个姐姐、2个妹妹以及其中1个妹妹的儿子均为先天性心脏病患者。经分析得知,该家系所患的先天性心脏病符合常染色体显性遗传病的遗传模式。

  产前诊断中心刘艳秋主任根据该夫妇提供的信息和临床诊断,将该患者的致病原因锁定在TAB2基因的c.446C>G变异位点,同时将该患者的先天性心脏病类型确诊为非综合征型先天性心脏缺陷2型。正常的TAB2蛋白由693个氨基酸组成,TAB2基因c.446C>G变异为无义突变,将导致其编码的蛋白质在第149位丝氨酸处提前终止(p.Ser149*),严重影响TAB2蛋白质的正常功能。我中心分子实验室对该患者的家族成员(包括先证者共12人,其中心脏病患者4人)进行了TAB2基因c.446C>G位点检测。检测结果发现,该家族中的患者均携带TAB2基因c.446C>G变异,未患病成员均不携带该变异位点,基因型与表型共分离。通过查阅文献和权威数据库,未见上述变异的相关报道。该中心分子实验室根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)颁布的变异判读指南,结合上述变异的相关信息,将该变异判读为致病性变异。

  在孕18周时,该中心对孕妇实施羊膜腔穿刺术,获取羊水标本进行非综合征型先天性心脏缺陷2型的产前基因诊断。最终诊断结果提示胎儿TAB2基因存在c.446C>G杂合变异,为先天性心脏缺陷患儿的可能性高。通过充分知情告知,该夫妇再三考虑,最终决定引产。本中心通过精准的产前诊断,在源头上对一例先天性心脏病胎儿进行阻断,避免了家庭、社会的医疗与经济负担,达到防控出生缺陷的目的。(陈佳、刘艳秋)

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