首页 | 中国江西网 | 论坛 | 博客 | 社区 |  新闻:0791-86849275 广告:86847125 手机报:86849913
新闻 | 专稿 | 曝光 | 视听 | 药闻 | 药监 | 问药 | 图片 | 企业 | 美食 | 中医 | 美容
网联 | 名医 | 人物 | 专题 | 微博 | 博客 | 论坛 | 男人 | 女人 | 老人 | 育儿 | 我们
主管:中共江西省委宣传部 主办:江西日报社 协办单位:江西省卫生厅 江西省食品药品监督管理局 江西省健康教育所 江西网健康频道您健康的加油站
地市卫生:南昌 九江 萍乡 新余 鹰潭 赣州 宜春 上饶 吉安 抚州 景德镇
健康热线:18970891618 0791-86848615 QQ:530355506 点击这里给我发消息



南昌大学第二附属医院 南昌大学第一附属医院  江西省儿童医院 江西省人民医院 赣南医学院第一附属医院 江西省妇幼保健院 南昌市第一医院 江西省肿瘤医院
互联网 本站
新浪 江西网 论坛
您当前的位置 : 中国江西网首页  >  江西网健康频道  >  专稿
 
江西省妇幼保健院实施一例先天性心脏病产前基因诊断
中国江西网健康频道2018-10-10 15:50:00  来源:中国江西网  编辑:汪潘倩颖  作者:陈佳、刘艳秋

  中国江西网讯 近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心通过羊水穿刺,成功实施一例先天性心脏病的产前基因诊断,诊断出一例先天性心脏病胎儿。

  非综合征型先天性心脏缺陷2型是一种可表现为多种先天性心脏缺陷的疾病,呈常染色体显性遗传,TAB2基因为该病的致病基因。目前该疾病已报道的心脏缺陷包括:左心室流出道梗阻、二尖瓣或三尖瓣脱垂、心房颤动、二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄、主动脉扩张、法洛四联症、室间隔缺损以及房间隔缺损等。患者多于成年期发病,可因心脏功能受损而发生猝死,严重影响患者的生活质量和寿命。

  来自鹰潭地区的一对夫妇前来该院产前诊断中心优生遗传门诊就诊。该对夫妇中,丈夫身体正常,妻子为先天性心脏病患者,曾经生育过一个先天性心脏病的患儿,该患儿不幸夭折,现已怀孕15周,要求对腹中胎儿进行产前诊断。经询问病史得知,该女性患者的1个姐姐、2个妹妹以及其中1个妹妹的儿子均为先天性心脏病患者。经分析得知,该家系所患的先天性心脏病符合常染色体显性遗传病的遗传模式。

  产前诊断中心刘艳秋主任根据该夫妇提供的信息和临床诊断,将该患者的致病原因锁定在TAB2基因的c.446C>G变异位点,同时将该患者的先天性心脏病类型确诊为非综合征型先天性心脏缺陷2型。正常的TAB2蛋白由693个氨基酸组成,TAB2基因c.446C>G变异为无义突变,将导致其编码的蛋白质在第149位丝氨酸处提前终止(p.Ser149*),严重影响TAB2蛋白质的正常功能。我中心分子实验室对该患者的家族成员(包括先证者共12人,其中心脏病患者4人)进行了TAB2基因c.446C>G位点检测。检测结果发现,该家族中的患者均携带TAB2基因c.446C>G变异,未患病成员均不携带该变异位点,基因型与表型共分离。通过查阅文献和权威数据库,未见上述变异的相关报道。该中心分子实验室根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)颁布的变异判读指南,结合上述变异的相关信息,将该变异判读为致病性变异。

  在孕18周时,该中心对孕妇实施羊膜腔穿刺术,获取羊水标本进行非综合征型先天性心脏缺陷2型的产前基因诊断。最终诊断结果提示胎儿TAB2基因存在c.446C>G杂合变异,为先天性心脏缺陷患儿的可能性高。通过充分知情告知,该夫妇再三考虑,最终决定引产。本中心通过精准的产前诊断,在源头上对一例先天性心脏病胎儿进行阻断,避免了家庭、社会的医疗与经济负担,达到防控出生缺陷的目的。(陈佳、刘艳秋)

  相关新闻
中国江西新闻网版权与免责声明
  1. 1、凡本网注明“中国江西网讯”或“中国江西网”、“大江网”的所有作品,版权均属于中国江西网,未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。已经本网授权使用作品的,应在授权范围内使用,并注明“来源:中国江西网”。违反上述声明者,本网将追究其相关法律责任。
  2. 2、凡本网注明“中国江西网讯[XXX报]”或“中国江西网-XXX报”的所有作品,版权均属于江西日报社,未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。已经本网授权使用作品的,应在授权范围内使用,并注明“来源:中国江西网·XXX报”。违反上述声明者,本网将追究其相关法律责任。
  3. 3、凡本网注明“来源:XXX(非中国江西网)”的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务,不授权任何机构、媒体、网站或个人从本网转载、截取、复制和使用。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。
  4. 4、如因作品内容、版权和其它问题需要同本网联系的,请在30日内进行。※联系方式:中国江西网 电话:0791-86849032
鸿茅药酒舆情风波后的凉城和鸿茅
两个女孩撑起的农村幸福家庭
江西省儿童医院院长张小康荣获全国优秀...
江西省儿童医院获批成为国家专科医师规...
江西省儿童医院陈强教授当选世界华人儿...
江西省肿瘤医院急诊科急救手外伤大出血病人
南昌市第三医院陈军医师荣获中国乳腺癌...
江西省儿童医院陈强教授当选世界华人儿...
中国甲状腺癌领域首项多中心真实世界研...
江西省儿童医院获批成为国家专科医师规...
·济南:美女模特花7万整形遭韩美“毁...
·江西省儿童医院开展“三伏贴”防治...
·想从A罩杯变成B罩杯!手术后左边胸...
·洛阳市第八人民医院唱红歌事件续 院...
·黛莱美还消费者一个真相:工厂只有...
·年终整容失败患者增多专家:调整心...
·“华佗国药馆”涉嫌侵权“同仁堂”
·赴韩整形隐患多 专家提醒不应盲目追...
·癌症患者被忽悠 生物疗法不能用于治...
·因羊水栓塞 产妇在周口妇产医院生产...
医生这一职业是值得我奋斗终身的事业
医生这一职业是值...
- 陈绍平专家
- 医生这一职业是值得我奋斗终身的事业
- 名医马以光的医者仁心
- 为关节疾病患者奉献是最大的愿望
未婚生子不算超生惹议【多图】
- 江西省胸科医院举办呼吸系统疾病诊治进...
- 红基会向江西提供300万元用于贫困眼病患...
- 胡静郭晶晶李嘉欣 女星为嫁豪门全身整形...
- 编号1026——萍乡市人民医院美容整形科
版权所有©中国江西新闻网    新闻:0791-86849275    广告:0791-86847125    手机报:0791-86847093    
赣ICP备案:赣B2-20050349号    增值电信业务经营许可证:赣B2--20120039    新出网证(赣)字06号
网络视听许可:1407206号   文网文 [2009] 144号    赣演经字编号048
主管:中共江西省委宣传部  中共江西省委外宣办  江西省人民政府新闻办  主办:江西日报社